Trisomie 21 : une autre méthode que l’amniocentèse

Trisomie 21 : une autre méthode que l’amniocentèse

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trisomie 21 amniocenteseLa trisomie 21 est la plus fréquente des anomalies chromosomiques. Elle est liée à la présence d’un chromosome 21 surnuméraire. Celui-ci peut entraîner un retard mental plus ou moins sévère et des malformations anatomiques.

Le dépistage de cette anomalie chez les fœtus passe par une prise de sang de la mère associée à une échographie, permettant d’évaluer le niveau de risque. Quand ce niveau est élevé, une procédure chirurgicale est requise : il s’agit de l’amniocentèse, une méthode invasive et risquée.

Depuis le 2 mai 2017, l’Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP) propose une alternative à l’amniocentèse : une analyse de l’ADN circulant.

Comment ça marche ?

Après la première prise de sang et l’échographie initiale, une seconde prise de sang permet d’analyser l’ADN foetal dans le sang de la mère, et de repérer les anomalies. Ce test permet de dépister, en plus de la trisomie 21, les trisomies 13 et 18.

En cas de résultat négatif, le prélèvement plus invasif peut être évité. Il reste toutefois parfois indispensable en cas de résultat positif. Selon l’estimation du Pr Jean-Michel Dupont du laboratoire de la Cytogénétique constitutionnelle pré et postnatale à l’hôpital Cochin, le test génétique permettrait de diviser par deux le nombre de gestes invasifs.

Pourquoi cette méthode est-elle efficace ?

Comment une prise de sang de la maman peut-elle fournir une estimation aussi fiable de l’anomalie de bébé ? Le Pr Jean-Michel Dupont s’explique : « Dans le sang de la mère, on sait qu’il existe à la fois l’ADN de la maman bien sûr, mais également du bébé ».  Cela rend possible le dépistage des trisomies 21, 13 et 18.

À quel prix ?

Actuellement, ce test n’est pas remboursé par l’Assurance Maladie. En revanche, l’AP-HP le propose gratuitement à ses patientes dans ses maternités, grâce aux financements reçus dans le cadre de son inscription au référentiel des actes innovants hors nomenclature (RIHN).

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